Ataxia de Friedreich, revisión y actualización de la literatura con búsqueda sistemática de casos en Latinoamérica

La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva con compromiso multisistémico. En esta revisión, se actualizan aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos y clínico-terapéuticos conduce búsqueda sistemática casos AF reportados en Latinoamérica. prevalencia poblaciones caucásicas estimada entre 2 5 por 100 000 habitantes. Latinoamérica han publicado 35 estudios que reúnen 1481 6 países. Causada la expansión anormal repeticiones GAA el gen FXN, etiopatogenia está asociada a reducción los niveles proteína frataxina (que altera metabolismo energético) acúmulo hierro mitocondrial. El fenotipo clásico suele comenzar antes 25 años, aunque hay otros inicio tardío retención reflejos. sintomatología caracteriza ataxia progresiva, alteración sensitiva, arreflexia, disartria, alteraciones oculomotoras, además cardiaco, endocrino musculoesquelético. diagnóstico requiere evaluación neurológica detallada, neurofisiológicos, neuroimágenes pruebas bioquímicas pero enfoque determinante estudio genético demuestre variantes genéticas bialélicas FXN. manejo multidisciplinario, orientado aminorar síntomas, prevenir complicaciones brindar asesoramiento apropiado. Recientemente ha aprobado primer tratamiento farmacológico para varios más fases experimentación.